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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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临床上，对于一些不孕症，如输卵管性不孕、子宫内膜异位症、男性不育症等。，试管婴儿可以满足夫妻做父母的愿望，但这种操作也需要一定的前提条件。试管婴儿的条件是什么？

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一、试管婴儿的条件

首先，夫妻双方都很健康:

试管婴儿要求夫妻双方身心健康，没有遗传病。

而且，夫妻双方的年龄都不要太大，女人最好在40岁以上。如果女人太老了，对药物的反应就会降低。此外，卵子数量少、质量低会直接影响受精卵和妊娠概率，增加流产率和畸形率。

二、满足人群限制:

1.双侧输卵管不通

无论是子宫内膜异位症导致的输卵管炎症、合并或蠕动不良、先天性输卵管缺如，还是宫外孕导致的输卵管切除，最终都会导致卵子和精子无法相遇。在这种情况下，试管婴儿可以用来欢迎你的宝宝。

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2.免疫性不孕

男性精液因各种原因通过免疫因素干扰女性卵子，导致不孕。但试管婴儿的精液会在体外冲洗，在体外受精，可以有效避免免疫因素的干扰。

3.男性因素

男性造成精子质量差，无法与卵子匹配。这种情况也会在体外洗精液，也是在体外培养，之后再确定是否有一定的受精能力。

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4.不明原因的不孕

经相应检查，未发现不孕原因，但采取各种方法后均不成功。试管婴儿是提高妊娠率最有效的方法。

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三、试管婴儿的流程如下

首先，女性将接受促排卵治疗。

并不是每个卵子都能成功受精，因此需要从女性体内获取多个卵子，促排卵方案很多，包括长期方案、短期方案和拮抗剂方案等。需要根据每个人的情况指定最佳排卵方案。

第二，取卵

在b超引导下，这个过程会用专用的卵子针通过阴道穿刺成熟卵泡，最后将卵子吸出，这个过程是在麻醉状态下进行的。

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第三，体外受精

女人取卵，男人取精。经过特殊的清洗后，他们将精液放在特殊的培养基中，这样卵子就可以自然地与精子结合。

第四，胚胎移植

受精后几天，通过使用胚胎移植管，胚胎通过子宫颈被移植到母亲的子宫中。为了提高成功率，通常会移植两三个胚胎。

第五，妊娠测定

胚胎移植后2周测定血清hcg，判断胚胎是否怀孕，胚胎移植后3周测定胚胎发育情况。

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第二代试管将单精子注射到卵泡内不能防止多精入卵，目前没有任何一种人为有效的方法可以防止多精入卵，主要是靠卵子本身的特性防止多精入卵，单精子注射到卵泡内的方法是把男性精子与精液分离，选取质量比较好的精子，可以完成授精功能的精子注射到卵细胞内，当然只选取一条精子注射当然也规避掉了多精入卵的问题。

防止多精入卵只要是靠卵子的透明带，精子与卵子的透明带接触时，会引起透明带反应，质膜融合处的卵子皮层颗粒与卵子发生质膜融合，卵黄膜立即发生一种卵黄膜封闭作用，为了防止其他精子进入卵子。下面是网友关于第二代试管将单精子注射到卵泡内真的能防止多精入卵的讨论：

之前怀过一次孕但是引产了，产检的时候检查出来是葡萄胎，医生说是因为多精入卵，老公精子的活力太强造成的，想问一下大家做试管能避免多精入卵吗？

网友锐雯

生育顾问

根据你所描述的症状，试管移植仍然不能规避多精入卵的问题，但是第二代试管技术可以选取单个精子注入到卵细胞内，可以考虑做二代试管。

多精入卵是因为你老公精子的活力太强了，导致多个精子同时进入到卵子内，多精入卵可能会引起胎儿发育不正常哦，就像引起了葡萄胎。

网友提莫

姐妹同样的情况做第二代试管就有效的解决了这个问题，因为二代试管的单精子注射技术，可以只选取一个精子注入到卵子胞浆内。

网友薇恩

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